enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno cerebral progresivo dentro de las enfermedades neurodegenerativas causada por un gen defectuoso,  provocando cambios en el área central del cerebro, que afectan el movimiento, el estado de ánimo y las capacidades cognitivas de la persona.

La enfermedad progresa lentamente durante un período de 10 a 20 años y, finalmente, priva al individuo afectado de la capacidad de caminar, hablar, pensar y razonar. La enfermedad de Huntington suele aparecer entre los 30 y los 50 años, y afecta tanto a los ganglios basales, que controlan la coordinación, como a la corteza cerebral, que sirve como centro del pensamiento, la percepción y la memoria.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral progresivo causado por un único gen defectuoso en el cromosoma 4, uno de los 23 cromosomas humanos que llevan el código genético completo de una persona. Este defecto es “dominante”, lo que significa que cualquier persona que lo herede de un padre o madre con Huntington eventualmente desarrollará la enfermedad.

El gen defectuoso codifica el modelo de una proteína llamada huntingtina: esta proteína defectuosa conduce a cambios cerebrales que causan movimientos involuntarios anormales, una disminución severa en las habilidades cognitivas, de pensamiento y razonamiento e irritabilidad, depresión y otros cambios de humor.

Datos rápidos sobre la enfermedad de Huntington

  • La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que ataca gradualmente a las células nerviosas con el tiempo.
  • La enfermedad ocurre cuando un gen defectuoso produce una versión anormal de la proteína huntingtina.
  • Los primeros síntomas pueden incluir cambios de humor, torpeza y comportamiento inusual.
  • Durante las últimas etapas de la enfermedad, pueden suceder episodios de asfixia lo que hace que se deba tener especial cuidado con el paciente.
  • Actualmente no existe cura, pero los medicamentos y los tratamientos complementarios ayudan a aliviar los síntomas.

Enfermedades neurodegenerativas: síntomas de la EH

Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años y empeoran en un período de 10 a 25 años. Si bien todas las personas tenemos el gen que causa la EH, solo aquellos que hereden la expansión del gen desarrollarán la enfermedad y quizás se la transmitan a cada uno de sus hijos.

Los síntomas incluyen:

  • Cambios de personalidad, cambios de humor y depresión
  • Olvido y deterioro cognitivo
  • Alteraciones de la marcha. Marcha inestable y movimientos involuntarios (corea)
  • Habla arrastrada, dificultad para tragar y pérdida de peso significativa

Signos y síntomas tempranos

Es posible que los primeros síntomas no se reconozcan, lo que puede dificultar inicialmente el diagnostico. Estos signos y síntomas iniciales incluyen:

  • Ligeros movimientos incontrolables
  • Pequeños cambios en la coordinación
  • Tropiezos
  • Leves signos de cambio emocional y de humor
  • Leves dificultades de concentración
  • Depresión
  • Irritabilidad
  • Falta de motivación y concentración, a veces puede parecer letárgica y faltarle la iniciativa.

Las etapas media y posterior

Con el tiempo, los síntomas de la enfermedad de Huntington se agravan y comienzan a observarse cambios físicos, cambios emocionales, cognitivos y dificultades en el control del movimiento.

Entre los cambios físicos, la persona con enfermedad de Huntington podrá experimentar lo siguiente:

  • Pérdida de peso y como consecuencia mayor debilidad
  • Dificultades para comer y deglutir, ya que los músculos de la boca y el diafragma pueden no funcionar correctamente
  • Riesgo de asfixia, especialmente en las últimas etapas de la enfermedad
  • Movimientos incontrolables que se acrecientan con el avance de la enfermedad
  • Sacudidas de partes de la cara y la cabeza
  • Movimientos rápidos o inquietos de brazos y piernas
  • Tambaleos y tropiezos frecuentes

Entre los cambios emocionales y cognitivos que se pueden experimentar en las etapas intermedias de la EH podemos observar las siguientes:

  • Comportamiento antisocial
  • Apatía
  • Depresión
  • Ira o enojo
  • Frustración
  • Mal humor
  • Pérdida de iniciativa
  • Pérdida de habilidades organizativas
  • Desorientación
  • Dificultad para concentrarse
  • Problemas para hacer varias tareas a la vez

Tratamiento en la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es incurable, por lo que no existe ningún tratamiento en la actualidad que pueda revertir su progresión o ralentizarla. Sin embargo, algunos de los síntomas de la enfermedad pueden controlarse a través de distintas terapias para asegurarle al paciente una buena calidad de vida en el marco de su condición.

  • El logopeda puede ayudar a los pacientes con enfermedad de Huntington a encontrar formas de expresar palabras y frases y comunicarse de una manera más eficaz.
  • Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional ayudara al paciente a desarrollar estrategias para hacer frente a los problemas de concentración y memoria, además de hacer que el hogar sea más seguro.
  • Estos profesionales pueden ayudar a mejorar la fuerza y ​​la flexibilidad muscular, lo que lleva a un mejor equilibrio y reduce el riesgo de caídas para quienes viven con esta enfermedad.
  • Neuropsicología: Además de trabajar los componentes cognitivos, interviene en los problemas emocionales y conductuales derivados de la enfermedad.

 

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