Distrofia muscular: tipos y síntomas asociados

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que dañan y debilitan los músculos de la persona de manera progresiva a medida que pasa el tiempo. Este daño y debilidad se debe a la falta de una proteína llamada distrofina, que es necesaria para el funcionamiento normal de los músculos, y cuya ausencia puede causar problemas para caminar, tragar y coordinación muscular.

Si bien la distrofia muscular puede aparecer a cualquier edad, la mayoría de los diagnósticos se dan durante la infancia, siendo más frecuente en varones que en mujeres.

El pronóstico de la distrofia muscular depende del tipo y la gravedad de los síntomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con distrofia muscular pierden la capacidad de caminar y suelen requerir de silla de ruedas en algún momento.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?

Hay más de 30 tipos diferentes de distrofia muscular, que varían en síntomas y gravedad, y nueve categorías diferentes en las cuales se agrupan los tipos para facilitar el diagnostico.

Distrofia muscular de Duchenne

Este tipo de distrofia muscular es la más común entre los niños. Los síntomas incluyen:

  • Dificultad para caminar
  • Pérdida de reflejos
  • Dificultad para ponerse de pie
  • Mala postura
  • Adelgazamiento de los huesos
  • Escoliosis , entendiéndolo como una curvatura anormal de la columna
  • Deterioro cognitivo leve
  • Dificultades para respirar
  • Dificultades en la deglución
  • Debilidad de los pulmones y el corazón

Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero con una gravedad menor. La debilidad muscular característica en esta categoría afecta principalmente a los brazos y las piernas, y los síntomas suelen aparecer entre los 11 y los 25 años.

Otros síntomas de la distrofia muscular de Becker incluyen:

  • Caídas frecuentes
  • Calambres musculares
  • Problemas para levantarse

Muchos pacientes con esta enfermedad no necesitan una silla de ruedas hasta los 30 años o más, y un pequeño porcentaje de personas con pueden no necesitarla nunca.

Distrofia muscular congénita

Las distrofias musculares congénitas suelen comenzar a manifestar síntomas y volverse evidentes entre el nacimiento y los 2 años de edad. A partir de esos primeros signos es cuando los padres comienzan a notar que las funciones motoras y el control muscular de sus hijos no se están desarrollando como deberían. Los síntomas varían y pueden incluir:

  • Debilidad muscular
  • Incapacidad para sentarse o pararse sin apoyo
  • Escoliosis
  • Dificultades en la deglución
  • Problemas respiratorios
  • Problemas en la visión
  • Problemas en la comunicación
  • Discapacidad cognitiva

Distrofia miotónica

La distrofia miotónica, también conocida como enfermedad de Steinert, provoca lo que se conoce como miotonía, que es una incapacidad para relajar los músculos tras su contracción.

La distrofia miotónica puede afectar:

  • Músculos faciales
  • Sistema nervioso central
  • Glándulas suprarrenales
  • Corazón
  • Tiroides
  • Ojos
  • Tracto gastrointestinal

Los síntomas en la mayoría de los casos aparecen primero en la cara y el cuello. Incluyen:

  • Músculos caídos en la cara
  • Dificultad para levantar el cuello debido a la debilidad de los músculos del mismo
  • Dificultades para deglutir
  • Párpados caídos o ptosis
  • Calvicie temprana en el área frontal del cuero cabelludo
  • Problemas en la visión, incluyendo aparición de cataratas
  • Pérdida de peso
  • Aumento de la sudoración

Distrofia muscular facioescapulohumeral

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), también conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine, afecta los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Esto puede causar:

  • Dificultades para masticar y deglutir
  • Hombros inclinados
  • Boca de apariencia torcida
  • Un número menor de personas con fshd puede desarrollar problemas respiratorios y auditivos.

Distrofia muscular del anillo óseo

Este tipo de distrofia muscular generalmente comienza en los hombros y las caderas, pero también puede hacerlo en las piernas y el cuello. Al paciente con este tipo de distrofia muscular le resultará difícil levantarse de una silla, subir y bajar escaleras y cargar objetos pesados, entre otras cosas.

Se han identificado al menos tres formas de distrofia muscular del anillo óseo dominante autosómica (conocidas como tipo 1) y ocho formas de distrofia muscular del anillo óseo recesiva autosómica (conocidas como tipo 2).

Distrofia muscular oculofaríngea

La distrofia muscular oculofaríngea causa debilidad en los músculos de la cara, el cuello y los hombros. Incluye síntomas como:

  • Párpados caídos
  • Dificultad para deglutir
  • Cambios en la voz
  • Problemas en la visión
  • Problemas del corazón
  • Dificultad para caminar

La distrofia muscular oculofaríngea se presenta de igual manera tanto en hombres como en mujeres, y los pacientes suelen recibir el diagnóstico entre los 40 y los 50 años.

Distrofia muscular distal

La distrofia muscular distal, también llamada miopatía distal, describe un grupo de al menos seis enfermedades musculares específicas que afectan principalmente a los músculos distales (los más lejanos de los hombros y las caderas) en los antebrazos, las manos, las piernas y los pies. Se verán afectados los músculos de:

  • Antebrazos
  • Manos
  • Pantorrillas
  • Pies

También puede afectar al sistema respiratorio y los músculos del corazón. Los síntomas tienden a progresar lentamente e incluyen pérdida de la motricidad fina y alteraciones en la marcha.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a niños, incluyendo síntomas como:

  • Debilidad en los músculos de la parte superior del brazo y la parte inferior de la pierna
  • Problemas respiratorios
  • Problemas del corazón
  • Acortamiento de los músculos de la columna vertebral, el cuello, los tobillos, las rodillas y los codos

Tratamiento de las distrofias musculares

No existe hoy en día un tratamiento específico que pueda detener o evitar la evolución de cualquiera de las formas en las que se manifiestan las distrofias musculares.

En estos casos, el tratamiento está orientado sobre todo a ayudar al paciente a mantener un cierto grado de autonomía durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las variadas dificultades asociadas.

El tratamiento en la mayoría de los casos implica una combinación de enfoques y un abordaje multidisciplinario compuesto por especialistas en distintas disciplinas, incluyendo la fisioterapia, el tratamiento a base de medicamentos y la terapia ocupacional.

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