Terapia neuromuscular

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético caracterizado por la pérdida progresiva de músculo: se trata de una afección multisistémica que afecta a muchas partes del cuerpo y que da como resultado el deterioro de los músculos esqueléticos, cardíacos y pulmonares.

En relación a las causas de la distrofia muscular de Duchenne, la misma es causada por un cambio en el gen de la distrofina. Sin distrofina, los músculos no pueden funcionar ni repararse adecuadamente. A modo de tener una referencia y mejorar la comprensión, la distrofia muscular de Becker, que es menos grave que la de Duchenne, se produce cuando se fabrica distrofina, pero no en la forma o cantidad normal y necesaria.

Debido a que el gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X, esta enfermedad afecta principalmente a los hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras.

Signos de la distrofia muscular de Duchenne

La edad promedio de un diagnóstico de Duchenne es alrededor de los 4 años: en la mayoría de los casos se observarán retrasos en los hitos tempranos del desarrollo, como sentarse, caminar o hablar. El retraso en la comunicación o la incapacidad para mantenerse al día con sus compañeros serán a menudo los primeros signos del trastorno, que encenderán las alarmas en los padres.

Los síntomas que se buscan cuando se sospecha de distrofia muscular de Duchenne incluyen:

  • Maniobra de Gower: el niño necesita ayuda para levantarse del suelo o utiliza las manos y las va apoyando sobre las piernas para pararse
  • Le cuesta levantar la cabeza o tiene el cuello débil.
  • No camina a los 15 meses.
  • Tiene dificultad para caminar, correr o subir escaleras
  • No habla tan bien como otros niños de su edad.
  • Tiene pantorrillas que parecen más grandes de lo normal (pseudohipertrofia)
  • Camina con las piernas abiertas
  • Camina sobre los dedos de los pies

Estos pueden ser signos muy sutiles, por lo que no siempre son observados o identificados por los padres de manera instantánea, pero consultar con el especialista en caso de que aparezca de forma manifiesta alguno de ellos es fundamental para alcanzar el diagnóstico adecuado o para descartar la presencia de la enfermedad.

El abordaje multidisciplinario en la distrofia muscular de Duchenne

Los equipos de rehabilitación en el abordaje de un paciente con distrofia muscular de Duchenne deben incluir médicos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales , logopedas y ortopedistas. Este equipo trabajará en colaboración con otros profesionales abocados a la atención del paciente, como el especialista neuromuscular, cardiólogo, neumólogo, endocrinólogos, etc.

La importancia de la fisioterapia

La fisioterapia será una parte importante de la vida del paciente desde el momento en que se produzca el diagnostico,  ayudando a mantener y aumentar, hasta donde sea posible, el nivel de función y movilidad del niño.

Los fisioterapeutas jugarán un papel importante en:

  • Minimizar las contracturas al incorporar estiramientos regulares en la rutina diaria del paciente.
  • Supervisión de la movilidad y funcionalidad a lo largo del tiempo mediante pruebas y medidas estándar
  • Prevenir y controlar el dolor
  • Recomendar ejercicio y supervisar la actividad física segura (ejercicio de baja carga y baja resistencia)
  • Recomendar dispositivos de movilidad, asientos adaptables y otros equipos adecuados para el caso
  • Rehabilitación tras una lesión o fractura.

En otros trastornos o enfermedades, la fisioterapia puede ayudar a aumentar el rango de movimiento, la fuerza y ​​la funcionalidad del cuerpo; en el caso de la distrofia muscular de Duchenne, el objetivo de la fisioterapia es preservar el rango de movimiento (la flexibilidad de una articulación), la fuerza y ​​la funcionalidad de la misma.

Estiramientos diarios en la fisioterapia

El estiramiento debe ser parte de la rutina diaria del paciente y debe ser guiado siempre por el fisioterapeuta para obtener todo el rango de beneficio posible de esta práctica. El estiramiento regular de las articulaciones, incluidos el hombro, el codo, la muñeca, el tobillo, la rodilla y la cadera, debe comenzar en etapas tempranas de la enfermedad y no abandonarse en ningún momento. Se trata de una práctica que, si bien no hará desaparecer la enfermedad, definitivamente aumentará la calidad de vida y permitirá disminuir molestias de manera temporal. Los beneficios potenciales del estiramiento en la distrofia muscular de Duchenne incluyen:

  • Mejora temporal del flujo sanguíneo al músculo.
  • Aumento temporal de la tolerancia al estiramiento.
  • Disminución temporal de la rigidez muscular

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